News Santé : Le rétinoblastome

Le rétinoblastome est un cancer de la rétine qui touche les très jeunes enfants, avant l’âge de 4-5 ans. Il représente 2% des cancers de l’enfance. Cette tumeur peut atteindre un seul œil, ou les deux yeux simultanément (20 à 30% des cas). Très souvent, le rétinoblastome est héréditaire. Les traitements actuels permettent une guérison dans 90% des cas.

Transmission héréditaire ou mutation embryonnaire

Cette tumeur maligne résulte de la présence d’un gène muté intervenant dans le développement de l’œil. Il peut être hérité de l’un des parents ou avoir subi une mutation au cours du développement embryonnaire. Dans le premier cas, l’enfant atteint d’un rétinoblastome héréditaire pourra transmettre ce gène muté à ses descendants, lesquels développeront, eux aussi, un rétinoblastome.

Le rétinoblastome est héréditaire chez tous les enfants qui développent ce cancer dans les deux yeux. Lorsqu’un seul œil est touché, le caractère héréditaire est retrouvé dans 15 à 20% des cas.

Un cancer qui métastase

facilement Le rétinoblastome a l’inconvénient de souvent métastaser au cerveau par l’intermédiaire du nerf optique. Mais il peut aussi s’étendre à d’autres organes, notamment à la moelle osseuse. A noter également que les enfants présentant un rétinoblastome héréditaire ont un risque accru de développer un autre cancer non oculaire en rapport avec le gène muté, comme un ostéosarcome (une tumeur osseuse).

Quels sont les signes visibles d’un rétinoblastome ?

Il existe deux signes faisant suspecter un rétinoblastome : une pupille blanche (leucocorie ou reflet blanc visible sous certains éclairages dont le flash ou dans certaines directions du regard). Par exemple, vous pouvez repérer sur une photo de famille un reflet blanc dans l’œil de votre enfant ; un strabisme. Ces signes doivent amener à faire réaliser un examen du fond d’œil. Parfois aussi, selon la taille du rétinoblastome, la vision peut être affectée. Mais généralement, cette tumeur entraîne peu de symptômes. Le diagnostic repose sur l’observation de la rétine à travers l’iris et le cristallin (fond d’œil après dilatation). Une anesthésie générale est requise pour réaliser cet examen long et délicat. Un scanner ou une IRM sont aussi parfois requis pour dépister des métastases cérébrales. Enfin, des cellules cancéreuses peuvent être recherchées à partir d’une ponction lombaire de liquide céphalorachidien afin, là encore, d’évaluer l’extension des métastases dans le cerveau et la moelle osseuse.

Comment guérit-on un rétinoblastome ?

Tout dépend si l’atteinte est unilatérale ou bilatérale et du degré d’acuité visuelle. En cas de rétinoblastome d’un œil et d’acuité visuelle très réduite, on procède à une énucléation (ablation du globe oculaire et d’une partie du nerf optique). Ce traitement chirurgical s’impose dans 80% des cas lorsque la tumeur est diagnostiquée à un stade tardif.

Lorsque l’acuité visuelle de l’œil atteint est relativement préservée ou en cas d’atteinte bilatérale, une chimiothérapie est proposée. Ce traitement conservateur peut faire disparaître la tumeur, sinon la réduire suffisamment pour qu’elle puisse ensuite être enlevée au laser, par cryothérapie ou encore par application de substances radioactives.

La radiothérapie est beaucoup plus rarement employée car elle s’accompagne d’effets secondaires : cataracte, baisse de l’acuité visuelle, sécheresse oculaire, déformation du visage, insuffisance hypophysaire, sarcomes secondaires… Globalement, la guérison est actuellement obtenue dans 90% des cas.

Une surveillance rapprochée s’impose ensuite tous les 2 à 4 mois pour dépister une éventuelle récidive, risque très élevé en cas de rétinoblastome héréditaire. Attention, les personnes qui ont été atteintes d’un rétinoblastome présentent également un risque accru de souffrir bien plus tard d’un autre cancer (mélanome, ostéosarcome). D’où l’importance de programmer une surveillance sur le long terme, voire à vie.

Des consultations ophtalmologiques régulières doivent également être mises en place pour tous les membres proches de la famille. Un examen de dépistage du rétinoblastome doit être réalisé chez les enfants et un examen de dépistage du rétinocytome chez les adultes (tumeur bénigne provoquée par le même gène muté).

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